Генетический след шизофрении: откуда берутся страдания

Что, если причина одного из самых загадочных психических расстройств кроется в наших генах? Британские учёные сделали важный шаг вперёд, обнаружив восемь ранее неизвестных генов, связанных с шизофренией. Это открытие может изменить подход к диагностике и лечению заболевания.

Как проходило исследование

Специалисты из Кардиффского университета (Великобритания) провели масштабный анализ генетических данных более 130 000 человек. Среди них были:

• 28 898 пациентов с диагнозом "шизофрения";
• 103 041 здоровый участник;
• члены 3444 семей, где встречались случаи заболевания.

Это самое крупное на сегодня исследование, использующее метод секвенирования экзома — части генома, отвечающей за кодирование белков.

Что удалось обнаружить

Учёные сосредоточились на поиске редких мутаций, которые чаще встречаются у людей с шизофренией. Два гена — SLC6A1 и KLC1 — показали статистически значимое увеличение риска развития заболевания (на 5,6% и 4,4% соответственно). Эти мутации влияют на аминокислотную последовательность белков и, как следствие, на работу мозга.

"Это подтверждает гипотезу, связывающую шизофрению со снижением уровня гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК) — ключевого тормозного нейромедиатора", — отмечают авторы.

Исследование также выявило, что некоторые из обнаруженных генов (STAG1, SLC6A1, ZMYND11, CGREF1) ранее ассоциировались с аутизмом, эпилепсией и задержкой психического развития. Это говорит об общих генетических корнях различных психических нарушений.

Что это значит для науки и медицины

Работа, опубликованная в журнале Nature Communications, углубляет наше понимание биологических основ шизофрении. В будущем эти данные могут помочь:

• разработать более точные методы диагностики;
• создать терапию, направленную на конкретные генетические механизмы;
• улучшить прогнозирование рисков у пациентов.