Генная программа виновна во внезапной смерти младенцев

Когда врачи не могут объяснить смерть младенца в возрасте от 1 месяца до 12, то в качестве причины летального исхода ставится «синдром внезапной детской смерти». Не самый распространенный случай, но для родителей, переживших подобный опыт, он является настоящим шоком. Дело в том, что еще вечером малыш абсолютно здоров, а на утро его тельце обнаруживают бездыханным. Причем, согласно статистике, чаще всего такие случаи происходят в семьях молодых родителей.

Американские ученые нашли причину, которая, по крайней мере, объясняет половину случаев такого рода детских смертей. Оказалось, что главный враг – это генетический сбой. Именно к такому выводу пришла команда ученых из Института генетических исследований в Фениксе. В общей сложности во время исследования был изучен 21 случай смертей младенцев, произошедших из-за внезапной остановки дыхания или сердца. Всего в исследовании прияли участие 9 семей, столкнувшихся с синдромом внезапной смерти.

Согласно сообщению научного журнала Proceeding of the National Academy of Sciences, что в ходе исследований был обнаружен ген, мутации которого приводили к летальному исходу. Но сами функции гена пока не могут быть до конца объяснены. Было изучено ДНК 9 погибших детей. Оказалось, что у всех младенцев были обнаружены измененные копии гена TSPYL. Мало того, у родственников детей были обнаружены точно такие же гены с признаками мутации, причем в максимальном количестве и в активном состоянии. Также у младенцев мужского пола были обнаружены некоторые едва заметные дисфункции яичек. Предположения ученых позже подтвердились клиническими испытаниями в больницах.

Главное достижение ученых заключается в том, что теперь появился шанс использовать методику для ранней диагностики заболевания. Определив, относится ребенок к группе риска или нет, врачи могут принять дополнительные меры, тем самым спасти ребенку жизнь. В настоящее время ученые приступили к изучению механизма, который приводит к остановке сердца или дыхания у здорового ребенка.

А.А.