Профилактика или лишение здоровья: в России обсуждают разрешение на удаление органов у здоровых женщин

Медицинское сообщество обсуждает возможность разрешить профилактическое удаление органов у женщин, у которых выявлены мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Эти мутации значительно повышают риск развития рака яичников и молочной железы, однако до сих пор такие операции в России допускаются только при уже установленном диагнозе.

Об инициативе рассказала хирург-онколог Валентина Нечушкина.

"Специалисты предлагают легализовать профилактическое удаление органов у пациенток с выявленными мутациями BRCA1/BRCA2 для снижения риска онкозаболеваний", — заявила Нечушкина.

По её словам, речь идёт прежде всего о профилактических операциях у женщин, входящих в группу высокого риска, когда по результатам генетического тестирования выявлены мутации, способные привести к онкологическому процессу.

Что значит мутация BRCA

Гены BRCA1 и BRCA2 отвечают за восстановление повреждённой ДНК и контроль деления клеток. Если в этих генах происходит мутация, нарушается естественная защита организма от злокачественных образований.

Наличие мутации не означает, что рак обязательно разовьётся, но вероятность заболевания резко возрастает:

• риск рака молочной железы увеличивается до 70-80%,

• риск рака яичников — до 40-60%.

"Мутация — это риск, а не диагноз: у части носителей рак не развивается", — подчёркивают онкологи.

Именно поэтому врачи призывают подходить к профилактическим мерам индивидуально, после генетического консультирования и оценки общего состояния здоровья.

Что говорят специалисты

По словам Светланы Хохловой, сотрудницы НМИЦ имени В. И. Кулакова, сегодня удаление здоровых органов разрешено только при наличии установленного диагноза, например, для профилактики рецидива после рака одной молочной железы у женщин с мутацией BRCA.

"Удаление яичников снижает риск рака на 80-90 процентов, но не исключает его полностью, поскольку опухоль может возникнуть из брюшины", — уточнила Хохлова.

Тем не менее, профилактические вмешательства имеют серьёзные побочные эффекты, особенно у молодых женщин. Так, овариэктомия (удаление яичников) вызывает резкое снижение уровня эстрогенов, что приводит к преждевременной менопаузе, нарушению сна, перепадам настроения, остеопорозу и повышению риска сердечно-сосудистых заболеваний.

Почему вопрос спорный

С одной стороны, раннее удаление яичников и молочных желез способно предотвратить развитие опасных опухолей. С другой — операция несёт физические и психологические последствия.

Медики напоминают: профилактическая хирургия — не универсальное решение. Для большинства женщин без подтверждённой мутации BRCA такие меры не нужны.

"Профилактические вмешательства могут иметь тяжёлые последствия, особенно у молодых женщин: овариэктомия вызывает резкую менопаузу и повышает риск нарушений со стороны нервной, сердечно-сосудистой систем и опорно-двигательного аппарата", — говорится в комментарии Хохловой.

Генетическое консультирование: зачем оно нужно

Врачи подчёркивают, что сдавать тест на мутации самостоятельно не следует. Только генетик может правильно оценить результаты и определить, какие меры профилактики нужны конкретной пациентке.

Мутации BRCA встречаются у одной из 300-800 женщин, а вероятность их передачи ребёнку при наличии у одного из родителей — 50%.

Генетическое консультирование помогает:

• определить индивидуальный риск заболевания;

• оценить наследственные факторы в семье;

• выбрать подходящую стратегию наблюдения или лечения.

Советы шаг за шагом: как действовать при подозрении на генетический риск

1. Соберите семейный анамнез. Если у близких родственников был рак груди, яичников, простаты или поджелудочной железы — обсудите это с врачом.

2. Пройдите генетическое тестирование по направлению специалиста. Самостоятельные тесты могут быть неточными.

3. Обратитесь к онкологу и генетику. Они помогут интерпретировать результаты и подобрать меры профилактики.

4. Следите за здоровьем. Регулярные обследования и УЗИ органов малого таза позволяют выявить болезнь на ранней стадии.

5. Соблюдайте здоровый образ жизни. Контроль веса, отказ от курения и сбалансированное питание снижают риски даже при наличии мутации.

Ошибка → Последствие → Альтернатива

• Ошибка: сдавать ДНК-тесты без консультации врача.
  Последствие: неправильная интерпретация и стресс.
  Альтернатива: обращаться в сертифицированный центр генетики.

• Ошибка: соглашаться на операцию без полного обследования.
  Последствие: возможные осложнения и гормональные сбои.
  Альтернатива: взвешенное решение после консультации нескольких специалистов.

• Ошибка: считать профилактическое удаление единственным способом защиты.
  Последствие: неоправданное хирургическое вмешательство.
  Альтернатива: регулярные обследования и наблюдение.

Таблица: плюсы и минусы профилактических операций