В 2026 году в России расширят скрининг новорожденных: два новых заболевания и новые возможности лечения

В 2026 году в России планируется расширить программу неонатального скрининга, добавив в неё ещё два заболевания. Этот шаг позволит диагностировать заболевания на более ранней стадии, что обеспечит более эффективное лечение. Об этом сообщил министр здравоохранения России Михаил Мурашко в интервью ТАСС.

Расширение программы скрининга

Скрининг, который проводится для новорожденных, включает в себя диагностику более 40 заболеваний. В настоящее время он охватывает практически всех детей, что позволяет выявлять такие серьёзные болезни, как спинальная мышечная атрофия, первичный иммунодефицит и наследственные заболевания обмена веществ. По данным министра здравоохранения, у 1 955 новорожденных были подтверждены диагнозы врождённых или наследственных заболеваний. Из них у 379 детей диагностирована спинальная мышечная атрофия, у 407 — первичный иммунодефицит, а у 1 169 — наследственные болезни обмена веществ.

"К настоящему моменту расширенным неонатальным скринингом охвачены практически все новорожденные дети. У 1 955 детей подтвержден диагноз врожденного или наследственного заболевания. Из них у 379 детей выявлена спинальная мышечная атрофия, у 407 детей — первичный иммунодефицит, у 1 169 детей — наследственные болезни обмена веществ. Сейчас скрининг позволяет выявлять на доклинической стадии более 40 заболеваний", — отметил Михаил Мурашко.

Планируемое расширение скрининга

В 2026 году программа будет дополнена двумя новыми заболеваниями. Методы лечения этих заболеваний уже разработаны, и после их внедрения дети смогут получать необходимое лечение на самых ранних этапах. Это значительный шаг вперёд, так как ранняя диагностика и лечение существенно повышают шансы на успешное выздоровление.

Министр отметил, что с введением этих изменений программа скрининга будет распространена по всей стране, обеспечив тем самым равные возможности для всех новорожденных. Это особенно важно для детей с редкими и сложными заболеваниями, когда своевременная диагностика имеет решающее значение.

Роль фонда "Круг добра"

Все дети, у которых выявлены тяжёлые врождённые или наследственные заболевания, передаются в регистр фонда "Круг добра". Этот фонд был создан по инициативе президента России Владимира Путина и обеспечивает детей необходимыми лекарствами и медицинскими изделиями. Благодаря работе фонда, ситуация с лечением детей с тяжёлыми заболеваниями значительно улучшилась.

"Фонд "Круг добра" создан по решению президента России Владимира Владимировича Путина и позволил вывести на беспрецедентный уровень ситуацию с обеспечением детей с самыми сложными заболеваниями самым передовым лечением, доступным в мире", — подчеркнул Михаил Мурашко.

Введение новых заболеваний в программу неонатального скрининга и продолжение работы фонда "Круг добра" открывает новые возможности для детей с редкими и тяжёлыми болезнями. Это позволит не только повысить эффективность диагностики, но и улучшить качество жизни и шанс на выздоровление для тысяч новорожденных по всей России.