Древние секреты на пороге: как современные технологии раскрывают тайны человечества в ДНК

Научное сообщество наконец-то получило наиболее полную картину человеческого генома за всю историю исследований. Спустя более двух десятилетий с завершения проекта "Геном человека" ученые представили самый обширный каталог генетических вариаций. Эти работы открывают совершенно новые горизонты в изучении ДНК и предполагают серьезные изменения в нашем понимании биологии и медицины.

Процесс, который перевернул представление о генетике

Два научных исследования, опубликованных в журнале Nature 23 июля, стали значимым шагом вперед. Исследования касаются анализа ДНК 1084 человек, проживающих в разных уголках планеты. Используя новейшие технологии секвенирования, ученые смогли собрать геномы, состоящие из длинных фрагментов, которые затем были точно сшиты и проанализированы. Эти данные стали основой для углубленного понимания так называемых "структурных вариаций" — участков ДНК, которые изменяют не просто одну букву генетического кода, а целые фрагменты, включая перемещения, удлинения или удлинение генетических блоков.

Открытие скрытых загадок ДНК

В одном из исследований исследователи использовали новейшие достижения в области геномных технологий, чтобы раскрыть секреты ранее недоступных участков генома. Это особенно важно, так как многие из этих фрагментов считались "мусорной ДНК" — термином, который, как признался один из ученых, был совершенно неудачным.

"Около 20 лет назад мы считали это "мусорной ДНК" — мы дали этому очень неудачный термин. Всё больше людей понимают, что эти последовательности — не мусор", — заявил исполняющий обязанности руководителя Европейской лаборатории молекулярной биологии (EMBL) в интервью Live Science Ян Корбель.

Новый подход позволяет с уверенностью утверждать, что многие участки ДНК, ранее игнорируемые, играют важную роль в биологических процессах.

Кроме того, эти исследования помогают создать открытые базы данных, доступные всем исследователям. Теперь любой специалист может использовать полученные результаты для изучения генетических основ различных заболеваний и разработать новые методы диагностики.

Масштабные данные — от тысяч геномов до революции в медицине

В отличие от предыдущих исследований, где анализировались геномы лишь нескольких сотен людей, в последних статьях ученые секвенировали ДНК более 1000 человек. В 2003 году первый черновик генома человека содержал около 15% пропусков, но с каждым новым исследованием этот пробел постепенно сокращался. В 2022 году был представлен первый "безбрежный" геном, включающий все хромосомы, а в 2023 году был опубликован первый пангеном, в котором участвовали ДНК представителей разных этнических групп со всего мира.

Что привнесли новые данные в область геномики?

В первом исследовании ученые секвенировали ДНК 1019 человек из 26 популяций на пяти континентах, сосредоточив внимание на повторяющихся участках генома, которые ранее оставались труднодоступными.

"При коротких прочтениях, длиной около 100 пар оснований, сложно различить похожие участки генома", — объяснил докторант Центра геномной регуляции в Барселоне Хесус Эмилиано Сотело-Фонсека.

Однако использование длинных ридов (до 20 тысяч пар оснований) позволило значительно улучшить точность анализа. Таким образом, исследователи выявили более половины новых геномных вариаций, особенно в транспозонах — "прыгающих генах", которые могут перемещаться по геному, что влияет на его стабильность и может вызывать болезни, включая рак.

Новые горизонты: 99% целых геномов и важность точности

Второе исследование изучало 65 геномов, однако они были секвенированы гораздо более подробно, чем в первом исследовании. Это позволило охватить 99% генома, что является огромным достижением для геномной медицины. "Разница может показаться незначительной, но с точки зрения геномолога она огромна", — отметил Ян Корбель.

Эти результаты позволили исследовать "скрытые" участки ДНК, такие как центромеры — ключевые структуры, ответственные за стабильность хромосом. Эти открытия могут помочь лучше понять различные заболевания, включая синдром Дауна, вызванный ошибками в процессе клеточного деления.

Влияние на диагностику и будущее геномных исследований

Результаты этих исследований открывают новые возможности для диагностики генетических заболеваний. Специалисты надеются, что изучение "прыгающих генов" и других вариаций приведет к разработке более точных методов диагностики и лечения различных заболеваний. В частности, данные могут оказаться полезными в лечении рака и других генетически обусловленных болезней.

"Некоторые клинические исследования не смогут игнорировать эти методы секвенирования, поскольку они обеспечивают более высокую чувствительность для выявления вариаций", — отметил Корбель.

Таким образом, новые исследования могут стать основой для широкого внедрения передовых методов диагностики в медицину.