Наследственный СПКЯ: ученые нашли скрытые переключатели генов, которые могут спасти потомство

Учёные приблизились к разгадке тайны, почему синдром поликистозных яичников (СПКЯ) часто передаётся из поколения в поколение. Исследование, представленное на ежегодном съезде Европейского общества репродукции человека и эмбриологии, показывает: причина может крыться в эпигенетических изменениях — своеобразных "переключателях" активности генов, которые не изменяют ДНК, но способны передаваться наследственно.

Что такое эпигенетика и как она связана со СПКЯ?

Эпигенетические механизмы регулируют включение и выключение генов без изменения базового генетического кода. Это значит, что определённые химические метки на ДНК могут менять активность генов и при этом наследоваться. В контексте СПКЯ это открывает совершенно новый путь к пониманию того, как заболевание передаётся в семьях.

"Если человек проходит процедуру экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), эти повреждённые эпигенетические маркеры можно выявить в эмбрионах и исправить до имплантации, что потенциально позволит предотвратить передачу СПКЯ потомству," — пояснила акушер-гинеколог из Providence Saint John's Health Center в Калифорнии Шерри Росс.

При этом она добавила, что для подтверждения безопасности и эффективности такого вмешательства нужны дополнительные исследования на человеческих эмбрионах.

СПКЯ — не только женская проблема, но и вызов для медицины

Согласно данным ВОЗ, СПКЯ затрагивает от 6% до 13% женщин репродуктивного возраста, но до 70% случаев остаются не диагностированными. Это заболевание сопровождается множеством симптомов: кисты на яичниках, нерегулярные или обильные менструации, избыточный рост волос на теле, проблемы с кожей, бесплодие и даже нарушения метаболизма.

Кроме того, СПКЯ значительно увеличивает риск таких серьёзных заболеваний, как диабет 2 типа, гипертония и рак эндометрия.

Генетика СПКЯ: от близнецов до семейных историй

"СПКЯ обладает сильной генетической составляющей", — утверждает основатель CCRM Fertility в Остине Сидни Чанг.

Результаты исследований близнецов показывают, что у однояйцевых (с идентичным ДНК) вероятность развития СПКЯ вдвое выше, чем у разнояйцевых, что говорит о значительной роли наследственности.

От 20% до 40% женщин с СПКЯ имеют близких родственниц с этим заболеванием, но точный механизм передачи остаётся загадкой.

Исследование доктора Цяньшу Чжу: что нового?

Под руководством доцента Чжу из Чунцинского медицинского университета было обследовано около 230 женщин, проходивших ЭКО. У 133 из них диагностировали СПКЯ, у остальных — нет. Учёные проанализировали химические метки в яйцеклетках и эмбрионах, обнаружив у пациенток с СПКЯ массовые нарушения в эпигенетических сигналах, особенно в тех, которые контролируют ключевые гены, отвечающие за метаболизм и развитие эмбриона.

Особое внимание уделялось маркеру H3K27me3, который, по словам Чжу, "половина аномалий которого уже присутствовала в яйцеклетках до оплодотворения, что говорит о передаче эпигенетических изменений от матери к эмбриону ещё до имплантации".

Это открытие указывает на возможность вмешательства в эпигенетический статус эмбрионов для профилактики СПКЯ в будущем.

Перспективы и вызовы

Авторы исследования предполагают, что в будущем обработка эмбрионов в рамках ЭКО позволит скорректировать эпигенетические изменения и снизить риск наследования СПКЯ. Также результаты помогут улучшить методы отбора эмбрионов для успешной беременности.

Тем не менее доктор Чжу подчёркивает, что на данный момент выводы сделаны на основе лабораторных эмбрионов. Влияние эпигенетических маркеров на реальное потомство ещё предстоит изучить на животных моделях.

"Это исследование открывает реальные пути к ранней диагностике и профилактике СПКЯ, позволяя снизить его передачу в семьях", — резюмировала доктор Росс.