Ваш генетический паспорт больше не загадка: искусственный интеллект расскажет всю правду о рисках для здоровья

Генетические тесты становятся всё более доступными, но их результаты нередко вызывают у врачей и пациентов больше вопросов, чем ответов. Особенно это касается редких мутаций ДНК, влияние которых на здоровье долгое время оставалось неопределённым. Новое исследование Медицинской школы Икана на горе Синай (США), опубликованное 28 августа в журнале Science, предлагает решение этой проблемы, сочетая искусственный интеллект с привычными клиническими анализами.

От "да/нет" к шкале рисков

Традиционно генетическое тестирование сообщало, есть ли у человека определённая мутация, но не объясняло, насколько она опасна. Новый метод позволяет перейти от бинарных ответов к детальной шкале вероятностей. Учёные применили машинное обучение, объединив данные электронных медицинских карт более миллиона пациентов с результатами стандартных лабораторных тестов — от проверки уровня холестерина до анализа работы почек.

Таким образом, система учитывает реальные физиологические показатели, а не только наличие или отсутствие генетического варианта.

Какие болезни удалось спрогнозировать

Алгоритмы обучались на примерах десяти распространённых заболеваний, включая гипертонию, диабет и разные виды рака. Это позволило выявить ситуации, когда ранее "неопределённые" мутации на самом деле повышают риск болезни, а также случаи, когда опасность генетического изменения оказалась преувеличенной.

По словам авторов работы, метод помогает врачам принимать более точные решения: назначать ли дополнительные обследования, начинать ли профилактику или, наоборот, избежать ненужных стрессов и лечения.

Искусственный интеллект как помощник врача

Исследователи подчёркивают, что новый инструмент не заменяет врача, а служит ориентиром для интерпретации сложных данных. Это особенно важно для пациентов, которым сообщают о наличии редких вариантов в ДНК, но не объясняют, что они реально значат для здоровья.

В будущем метод может стать стандартом персонализированной медицины. Он позволит учитывать генетическое разнообразие популяций, что критично для корректности прогнозов.

Перспективы

Сейчас команда работает над расширением модели для охвата большего числа заболеваний и включения данных из разных этнических и географических групп. Это сделает прогнозы ещё точнее и поможет людям лучше ориентироваться в медицинской информации.

В долгосрочной перспективе подход способен повысить качество жизни миллионов людей: от своевременной профилактики болезней до снижения уровня тревожности, связанной с результатами генетических тестов.

Три интересных факта

1. Сегодня более 40% генетических вариантов в базе ClinVar классифицируются как "варианты с неопределённым значением", что создаёт серьёзные трудности для врачей.
2. Искусственный интеллект уже активно используется в диагностике онкологии: алгоритмы способны распознавать опухоли на снимках точнее некоторых специалистов.
3. Первое полное секвенирование человеческого генома заняло около 13 лет и стоило 3 млрд долларов, а сейчас его можно выполнить менее чем за тысячу долларов и за считанные часы.