В США ищут пациентов для изучения "таинственных" болезней

Национальные институты здравоохранения США начинают программу по работе с пациентами, чьи заболевания столь редки, что до сих пор не имеют даже названия, передает AP.

Для пилотного исследования медики ищут 100 таких пациентов. Бесплатно разместив их в главной государственной больнице и проведя сложные исследования, ученые хотят понять, чем же больны эти люди. Эта программа по изучению "таинственных болезней" поможет тем, кто в данный момент не может получить медицинскую помощь, потому что врачи не смогли подвести их симптомы под какой-то диагноз.

У Аманды Юнг в 3,5 года обнаружили инфекцию ноги. Но врачи не знали, что это и как это лечить. К 8 годам у нее появились первые признаки развития гангрены. Однако исследование показало, что иммунная система девочки удовлетворительна за исключением необъяснимо низкого числа лейкоцитов. В 1990 году родители привезли ее в NIH. В 2003 году эта загадочная болезнь наконец получила название. В результате генных исследований была открыта чрезвычайно редкая мутация, которую назвали дефицитом белка IRAK4.