Ученые совершили прорыв в лечении синдрома Дауна: результат превзошел все ожидания, вот что они сделали

Исследователи из Университета Миэ в Японии совершили революционный прорыв в области генной инженерии, разработав метод, способный устранить генетическую аномалию, вызывающую синдром Дауна.

Результаты их работы, опубликованные в журнале PNAS Nexus, открывают новые горизонты в борьбе с этим заболеванием и дают надежду на разработку эффективных методов лечения.

Основа метода: редактирование ДНК с помощью CRISPR/Cas9

В основе нового метода лежит использование системы CRISPR/Cas9, представляющей собой технологию редактирования генома. Эта система, разработанная для модификации ДНК, позволяет ученым точно находить и удалять определенные последовательности генетического материала.

В данном исследовании команда из Университета Миэ разработала направляющие молекулы CRISPR, нацеленные исключительно на трисомию 21 — наличие дополнительной копии 21-й хромосомы, характерной для синдрома Дауна.

Этот подход, известный как аллель-специфичное редактирование, позволяет ферменту действовать только на клетки с генетической аномалией, минимизируя риск нежелательных последствий для здоровых клеток.

Положительные результаты экспериментов в клеточных культурах

В ходе экспериментов ученые обнаружили, что после удаления лишней хромосомы экспрессия генов в культивируемых клетках нормализовалась. Гены, связанные с развитием нервной системы, стали более активными, в то время как гены, отвечающие за метаболизм, замедлили свою работу.

Кроме того, исправленные клетки начали расти быстрее, а время их деления сократилось по сравнению с необработанными образцами. Эти результаты свидетельствуют о восстановлении нормальной работы клеток и улучшении их функционирования.

Тестирование на фибробластах кожи и дальнейшие планы

Помимо лабораторных клеточных культур, исследователи проверили эффективность метода на фибробластах кожи, взятых у людей с синдромом Дауна. Результаты оказались многообещающими: в нескольких случаях удалось успешно устранить лишнюю хромосому.

Несмотря на эти положительные результаты, ученые подчеркивают, что до клинического применения технологии еще далеко. Необходимо провести дополнительные исследования, чтобы убедиться в безопасности и эффективности метода, а также разработать способы доставки CRISPR/Cas9 непосредственно в клетки организма.

В настоящее время команда работает над усовершенствованием методики, чтобы редактирование затрагивало только клетки с трисомией, минимизируя потенциальные риски для здоровых тканей.

Интересные факты о синдроме Дауна

• Синдром Дауна — наиболее распространенная хромосомная аномалия, возникающая в среднем у одного из 700 новорожденных.
• Люди с синдромом Дауна часто имеют характерные физические особенности, такие как плоский профиль лица, косые глаза и короткая шея.
• У многих людей с синдромом Дауна наблюдаются различные медицинские проблемы, включая врожденные пороки сердца, проблемы со зрением и слухом, а также повышенный риск развития лейкемии и болезни Альцгеймера.
• Несмотря на трудности, люди с синдромом Дауна способны вести полноценную жизнь, учиться, работать и строить отношения. Ранняя диагностика и вмешательство, включая образовательные программы и поддержку семьи, могут значительно улучшить их качество жизни.