Код выживания: мутация, спасшая викингов, может спасти мир от ВИЧ

Недавнее исследование выявило древнее происхождение генетической мутации, обеспечивающей устойчивость к ВИЧ, и то, как она впервые появилась у человека, жившего у Чёрного моря от 6700 до 9000 лет назад. Результаты исследования были опубликованы в журнале Cell.

Этот редкий генетический вариант, названный CCR5 delta 32, блокирует ключевой иммунный белок, который используется большинством штаммов вируса ВИЧ для проникновения в клетки человека. Люди, несущие две копии этой мутации, обладают устойчивостью к ВИЧ.

Древнее происхождение мутации
ВИЧ — относительно новое заболевание, выявленное только в прошлом веке. Однако генетическая мутация, защищающая от него, существует уже тысячи лет. Международная исследовательская группа под руководством профессора Саймона Расмуссена и старшего научного сотрудника Кирстин Равн из Центра фундаментальных метаболических исследований Фонда Ново Нордиск при Копенгагенском университете подтвердила это, проанализировав более 3000 геномов древних и современных людей.

Искусственный интеллект в помощь
В исследовании использовался новый метод на основе искусственного интеллекта для выявления мутаций в часто повреждённой ДНК древних костей. Исследователи проанализировали ДНК более 900 древних людей, живших в период от раннего мезолита до эпохи викингов.

Распространение мутации
Они обнаружили, что мутация CCR5 delta 32 возникла внезапно и быстро распространилась в человеческих популяциях, особенно после того, как люди перешли от кочевого образа жизни охотников-собирателей к более оседлому образу жизни земледельцев. Этот переход, вероятно, привёл к контакту людей с новыми патогенами, что оказало эволюционное давление на людей с этой мутацией.

Интересный факт: Мутация CCR5 delta 32 наиболее распространена среди людей европейского происхождения.
Преимущества “ослабленной” иммунной системы
“Люди с этой мутацией лучше выживали, вероятно, потому, что она ослабляла иммунную систему в то время, когда люди подвергались воздействию новых патогенов”, - объяснил Леонардо Кобуччо, соавтор исследования. “Хотя может показаться негативным тот факт, что эта мутация нарушает работу гена иммунитета, она, вероятно, была полезной. Чрезмерно агрессивная иммунная система может быть смертельной.”

Белок CCR5, на который влияет мутация, помогает направлять иммунные клетки в очаги воспаления в организме. Однако из-за мутации дельта 32 ВИЧ становится сложнее заражать эти клетки.

Применение в медицине
Это открытие уже нашло применение в медицине: ученые использовали защитные свойства мутации для успешного лечения нескольких пациентов с ВИЧ.