Недавние исследования показали, что неандертальцы, скрещиваясь с нашими предками, могли передать генетический материал, связанный с развитием опасного заболевания. Это состояние — мальформация Киари I типа, когда часть мозжечка выпячивается через основание черепа. В самых тяжелых случаях оно может привести к летальному исходу.

Мальформация Киари I типа: что это за заболевание?

Мальформация Киари I типа поражает нижнюю часть мозжечка, которая отвечает за контроль движений. При заболевании мозг сдавливается и выпячивается через отверстие в основании черепа в позвоночник. Симптомы могут включать головные боли, боли в шее и головокружение. В тяжелых случаях чрезмерное выпячивание мозга может привести к смерти.

Методы лечения мальформации Киари

По словам палеоантрополога Марка Колларда из Университета Саймона Фрейзера (Канада), в легких случаях заболевание лечат миорелаксантами, а в более серьезных — проводят операцию, удаляя части кости из черепа или позвонка.

Распространенность заболевания: новая информация

Мальформация Киари I типа была впервые описана в XIX веке австрийским патологом Гансом Киари. Изначально считалось, что это заболевание встречается у 1 из 1000 человек. Однако современные методы визуализации показали, что болезнь может быть гораздо более распространенной, возможно, у одного из ста людей. Многие случаи остаются незамеченными, так как они не проявляют ярких симптомов.

Мальформация Киари возникает, когда затылочная кость черепа слишком мала для нормального размещения мозга, что вызывает сдавливание. Причины маленькой затылочной кости до сих пор остаются неясными.

Теория о генах неандертальцев

В 2013 году группа ученых выдвинула гипотезу, что мальформация может быть результатом скрещивания неандертальцев с современными людьми. Геномы всех неафриканцев содержат от 1,5% до 2% ДНК неандертальцев. Черепа современных людей имеют округлую форму, в то время как у неандертальцев они были более удлинёнными и угловатыми. Эти различия в формах черепа могут объяснять развитие заболевания.

Подтверждение гипотезы с помощью 3D-сканирования

В рамках нового исследования ученые изучили 3D-КТ-снимки черепов 103 современных людей — 46 с мальформацией Киари I типа и 57 без нее. Также были сравнины эти черепа с восемью окаменевшими черепами предков человека, включая неандертальцев и других близких видов. Исследование подтвердило гипотезу о влиянии ДНК неандертальцев на развитие болезни.

Важность дальнейших исследований

"Наше исследование может означать, что мы на шаг приблизились к чёткому пониманию причинно-следственной цепочки, приводящей к аномалии Киари I типа", — отметил соавтор исследования Марк Коллард.

Однако он подчеркнул, что результаты исследования не могут быть восприняты как окончательное доказательство связи между заболеванием и генами неандертальцев. Научные исследования редко основываются на одном единственном исследовании.

Будущие исследования и скрининг на мальформацию

В будущем ученые планируют проводить дополнительные исследования, чтобы подтвердить или опровергнуть эту теорию. Основное внимание будет уделено анализу черепов, особенно ископаемых, и данных из Африки. Если гипотеза о связи между генами неандертальцев и заболеванием подтвердится, возможно, будет целесообразно внедрить скрининг на эти гены в программы ранней диагностики у детей.