Африканские особенности ДНК человека

Третья карта генома человека представлена специалистами американского Национального исследовательского института генома человека. Ученые из разных стран мира, работавшие над ней, подчеркивают, что данная карта включает сведения о 1184 людях практически со всех континентов: Азии, Африки, Европы и Северной Америки. С помощью подобных исследований специалисты ищут минимальные изменения в ДНК, которые скрывают генетическую природу многих серьезных наследственных заболеваний.

Исследование генома человека осуществляется в рамках проекта HapMap (от английского haplotype map - карта гаплотипов), информирует в своем последнем номере научно-популярный журнал Nature, на страницах которого опубликована статья о третьей генетической карте человека. Карта гаплотипов, т.е. совокупностей генетической информации, которые редко претерпевают мутации и почти всегда передаются от поколения в поколение, составляется на основе сбора большого объема генетической информации. Это позволяет сделать вывод о связи генетических особенностей организма с развитием различного рода патологий или появлением устойчивости к конкретным заболеваниям.

У каждого из двух людей наблюдается более 99% одинаковых генов, но остающееся различие объясняет индивидуальные различия восприимчивости к болезням и реакций на факторы окружающей среды. Наиболее распространенные генетические различия между людьми составляют единичные замены пар нуклеотидов - структурных единиц ДНК - называемых также однонуклеотидным полиморфизмом (SNP). Изменения в геноме человека происходят в гаплотипе (комбинации генов на одной хромосоме).

При составлении первой и второй карт были исследованы ДНК 270 человек, представлявшие четыре совершенно разные группы населения планеты: народ йоруба из городе Ибадан (Нигерия), токийские японцы, китайцы из Пекина, а также жители штата Юта (США), чьи предки происходили из Скандинавии и Западной Европы. Для этих четырех популяций было проанализировано в общей сложности более 3,1 млн. полиморфизмов.

Для составления третьей карты человеческого генома было обследовано более 1,6 млн. полиморфизмов у одиннадцати групп населения из разных географических регионов. К четырем группам, исследования которых велись в двух предыдущих версиях карт, добавились еще семь новых: афроамериканцы из юго-западной части США, китайская диаспора из Денвера, индийцы, говорящие на языке гуджарати, которые проживают в Хьюстоне, группа народов лухья (самоназвания: луйя, абалуйя), относящихся к банту, проживающих в Кении, полукочевой народ масаи, также проживающий в Кении, мексиканцы из Лос-Анджелеса и итальянцы, живущие в провинции Тоскана. Никаких персональных или медицинских сведений об участниках не запрашивались.

Впервые было зафиксировано 77 % мутаций. Эксперты в очередной раз подтвердили информацию, что генетическое разнообразие убывает, чем дальше смещаться от Африки. На этом континенте локализуется большая часть всех особенностей ДНК человека, что соответствует современным воззрениям о расселении людей из Африки по всей планете.

Помимо ряда промежуточных результатов исследователи оценили возможность предсказывать полиморфизмы в других группах населения на основе данных, полученных в ходе реализации проекта «HapMap». Это не значит, что нынешняя третья редакция карты полиморфизмов является исчерпывающей. Ученые предполагают, что еще обнаружат множество других генетических мутаций, поскольку множество редких вариаций пока еще остается за пределами современных научных знаний.

- «HapMap представляет собой блестящий пример того, как современные технологии и самоотверженная работа по взятию образцов ДНК от конкретных людей в крупных популяциях позволяет получить подробные данные для изучения болезней человека, - заявил один из участников проекта и соавтор статьи в Nature Ричард Гиббс, директор Центра секвенирования человеческого генома при Бэйлорском колледже медицины.

Многие исследователи, имеющие отношение к проекту HapMap, работают также над глобальным проектом «1000 геномов» (1000 Genomes Project), который был запущен в январе 2008 года. Целью этого проекта является выполнение расшифровки геномов тысячи человек со всего мира.