Думали, что это остеопороз? На самом деле — смертельно редкий диагноз, разрушающий кости

Редкие генетические болезни часто протекают скрытно, а первые симптомы можно принять за обычные возрастные или ортопедические проблемы. Одно из таких заболеваний — гипофосфатазия (ГФФ), которое поражает костную систему и может привести к инвалидности. О нём рассказала врач-кардиолог, педиатр, руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний Российского научного центра хирургии имени академика Б. В. Петровского Нато Вашакмадзе.

Что такое гипофосфатазия

Гипофосфатазия — это редкое наследственное заболевание, вызванное мутацией в гене ALPL, который отвечает за выработку фермента щелочной фосфатазы. Именно этот фермент необходим для нормального формирования костей и зубов.

"Гипофосфатазия — мультисистемное заболевание, при котором дефицит щелочной фосфатазы приводит к нарушениям минерализации костной ткани и развитию серьёзных осложнений", — пояснила Вашакмадзе.

Без достаточного количества фермента кальций и фосфор не могут полноценно встраиваться в костную структуру. В результате кости становятся мягкими, ломкими и легко деформируются.

Основные проявления заболевания

Симптомы гипофосфатазии могут появиться в любом возрасте - от младенчества до взрослой жизни.

Типичные признаки:

• преждевременная потеря молочных зубов;

• боль в костях и суставах, не связанная с нагрузкой;

• мышечная слабость и быстрая утомляемость;

• переломы даже при незначительных травмах;

• затруднённое дыхание из-за деформации грудной клетки;

• нарушение роста и формирование скелета у детей.

Чем опасна гипофосфатазия

Заболевание считается мультисистемным — оно влияет не только на кости, но и на мышцы, лёгкие, почки и даже нервную систему. Чем раньше проявляется ГФФ, тем тяжелее течение болезни.

"Если болезнь возникает в младенчестве, прогноз крайне неблагоприятный: менее половины таких пациентов доживают до года", — отметила Нато Вашакмадзе.

В более позднем возрасте заболевание может протекать мягче, но всё равно приводит к хронической боли, деформации скелета и ограничению подвижности.

Диагностика

Определить заболевание можно с помощью биохимического анализа крови, который выявляет стойкое снижение уровня щелочной фосфатазы.

Дополнительно врач может назначить:

• анализ на уровень кальция, фосфора и витамина D;

• рентген или денситометрию для оценки плотности костей;

• генетический тест для подтверждения мутации в гене ALPL.

Важно: гипофосфатазию можно спутать с рахитом, остеопорозом или нарушениями обмена кальция, поэтому точный диагноз ставится только на основе комплексного обследования.

Ошибка → Последствие → Альтернатива

• Ошибка: лечить ГФФ как обычный остеопороз.
  Последствие: стандартные препараты кальция и витамина D неэффективны и могут ухудшить состояние.
  Альтернатива: терапия должна быть индивидуальной и направленной на компенсацию ферментного дефицита.

• Ошибка: игнорировать боли в костях у детей.
  Последствие: поздняя диагностика приводит к необратимым деформациям скелета.
  Альтернатива: при необычных симптомах обращаться к педиатру или генетику.

• Ошибка: считать заболевание исключительно детским.
  Последствие: у взрослых болезнь часто остаётся нераспознанной.
  Альтернатива: биохимический анализ крови обязателен при хронических болях в костях неизвестного происхождения.

Как лечат гипофосфатазию

Полностью излечить заболевание пока невозможно, но контролировать его течение можно. Цель терапии — уменьшить боль, улучшить качество жизни и предотвратить осложнения.

Основные направления лечения:

• ферментозаместительная терапия (в специализированных центрах);

• поддержка костной ткани - физиотерапия, массаж, плавание;

• коррекция питания с достаточным содержанием белка и витаминов группы B;

• реабилитация при нарушении подвижности и болевом синдроме.

"Хотя заболевание не излечивается полностью, при своевременной диагностике и грамотной терапии можно добиться стабильного состояния и избежать инвалидизации", — подчеркнула Вашакмадзе.

А что если болезнь проявилась у взрослого

У взрослых гипофосфатазия часто протекает в скрытой форме — с хронической усталостью, болью в мышцах и ломкостью костей. В таких случаях диагностика особенно важна: без лечения болезнь медленно прогрессирует, а частые микропереломы приводят к деформации скелета.

Плюсы и минусы современной терапии

Мифы и правда

• Миф: гипофосфатазия — разновидность остеопороза.
  Правда: это генетическое заболевание, не связанное с дефицитом кальция.

• Миф: болезнь проявляется только у детей.
  Правда: у взрослых симптомы тоже встречаются, но часто остаются без внимания.

• Миф: если уровень щелочной фосфатазы низкий, это неопасно.
  Правда: стойкое снижение — ключевой признак ГФФ и повод для обследования.

FAQ

Как наследуется заболевание?
Гипофосфатазия передаётся по аутосомно-рецессивному или доминантному типу — риск зависит от конкретной мутации.

Можно ли предупредить болезнь?
Профилактика невозможна, но ранняя диагностика у родственников помогает выявить носителей гена.

Какие специалисты лечат ГФФ?
Педиатр, эндокринолог, ортопед и врач-генетик совместно разрабатывают план терапии.

Можно ли заниматься спортом?
Да, но под контролем врача и без нагрузок на кости — предпочтительно плавание или лечебная гимнастика.

Нужно ли принимать кальций и витамин D?
Только по назначению врача — самостоятельный приём может быть вреден.

Три интересных факта

• Факт 1. Гипофосфатазия встречается примерно у одного человека из 100 000, но лёгкие формы могут оставаться нераспознанными.

• Факт 2. Болезнь впервые описана в 1948 году канадским врачом Джоном Ратклиффом.

• Факт 3. Современные ферментные препараты позволяют продлить жизнь детям с тяжёлой формой ГФФ на десятки лет.