
Учёные рассказали о синдроме желтых ногтей и озвучили причины его появления
Ученые из Медицинского центра имени Сураски в Тель-Авиве провели исследование, в котором были выявлены генетические основы синдрома желтых ногтей (СЖН). Результаты данной работы опубликованы в научном журнале Annals of Internal Medicine (AIM).
СЖН — это редкое заболевание, которое проявляется желтизной ногтей, лимфостазом (накопление лимфатической жидкости в межклеточном пространстве) и хроническими заболеваниями легких. Несмотря на проведенные исследования, причины этого синдрома остаются в значительной степени неизвестными.
По данным исследования, средний возраст, когда у пациентов начинают проявляться симптомы СЖН, составляет 12 лет. Наиболее характерными признаками оказались желтые ногти и заболевания легких.
Для выявления и анализа генетических вариантов исследователи изучили данные секвенирования следующего поколения у носителей синдрома. Обработка данных о генетическом секвенировании, а также исследований экспрессии генов и белков у пациентов с синдромом желтых ногтей продемонстрировала, что нарушения в механизме планарной клеточной полярности играют важную роль в возникновении и развитии этого заболевания.