Исследователи выяснили причины развития умственной отсталости

Американские биологи выявили цепочку нарушений в работе множества участков ДНК, которые возникают из-за мутации в гене MeCP2, являющимся причиной синдрома Ретта — одной из самых распространённых форм интеллектуальной недостаточности.

Согласно информации, предоставленной пресс-службой Медицинского колледжа Бейлора, эти данные могут способствовать разработке более эффективных методов терапии, направленных на предотвращение прогрессирования данного заболевания.

Профессор Гуда Зогби отметила, что существует своего рода "окно", на протяжении которого начинаются изменения, связанные с мутацией, однако явные симптомы ещё не проявляются. Изучение этого "окна" позволит глубже понять клеточные механизмы, которые лежат в основе проявлений синдрома Ретта.

В ходе серии экспериментов исследователи удалили единственную рабочую копию гена MeCP2 из нейронов мужских мышей, чтобы проанализировать, как это влияет на нейронные функции и поведение.

Благодаря специальной модификации в геноме мышей удалось предотвратить их преждевременную гибель и оценить, какие гены быстрее реагируют на выключение MeCP2.

В результате исследований было зафиксировано изменение в 68 участках ДНК уже через неделю, а затем их количество возросло почти до 1300.

Ученые также установили, что физиологические нарушения у грызунов проявляются с задержкой около 6-8 недель, что необходимо учитывать при разработке генетических терапий.

Отмечается, что синдром Ретта чаще всего встречается у женщин и может проявляться уже в первые полтора года жизни.