Задержка роста и странная походка: у семилетнего мальчика нашли болезнь, которую раньше не знали

Редкие генетические диагнозы часто начинаются с "обычных" для родителей жалоб — неровной походки или отставания в росте, — но в итоге приводят к открытиям, меняющим диагностические подходы. Об этом сообщает пресс-служба Минобрнауки России: в стране выявили новую форму врождённого множественного артрогрипоза, связанную с вариантами в гене UTRN, отвечающем за синтез белка утрофина.

Что именно нашли и у кого выявили заболевание

Новая форма заболевания была обнаружена у семилетнего мальчика, у которого отмечались нарушение походки и задержка роста. Для уточнения диагноза в Медико-генетическом научном центре провели полное секвенирование генома пациента и его родителей. По результатам исследования были выявлены два ранее не описанных варианта в гене UTRN.

В сообщении уточняется, что UTRN связан с белком утрофином, а сами найденные варианты стали основанием говорить о новой нозологической форме. Такой вывод делает находку значимой не только для конкретного пациента, но и для дальнейшей диагностики детей с похожими проявлениями.

Почему это важно для диагностики артрогрипоза

Врождённый множественный артрогрипоз — это группа редких наследственных заболеваний, общий признак которых — ограничение подвижности суставов. В пресс-релизе подчёркивается: открытие расширяет представление о природе артрогрипоза и может повлиять на то, какие гены проверяют при подозрении на такие состояния.

"Мы первые обнаружили новую нозологическую форму, обусловленную вариантами в гене UTRN, продуктом которого является белок утрофин. Наше открытие расширяет понимание природы врождённого множественного артрогрипоза и подчёркивает необходимость включения гена UTRН в генетические диагностические панели", — сказала ведущий научный сотрудник МГНЦ Евгения Мельник.

Именно включение UTRN в диагностические панели в сообщении звучит как практический итог: при наличии соответствующих симптомов врачи смогут быстрее уточнять причину и точнее классифицировать форму заболевания. В перспективе это должно улучшить маршрутизацию пациентов и подбор помощи для семей, сталкивающихся с редкими наследственными патологиями.