Единственная в мире: почему эту женщину не спасут обычные доноры

Знаете ли вы, что на Земле есть человек с уникальной группой крови, не встречающейся больше ни у кого? Учёные обнаружили её у жительницы Гваделупы и дали название Гвада-отрицательная.

Что делает эту кровь особенной?

С помощью полноэкзомного секвенирования исследователи проанализировали более 20 тысяч генов и обнаружили мутацию в гене PIGZ. Этот ген отвечает за фермент, который добавляет специфический сахар к молекуле на клеточных мембранах.

"Эта мутация не только делает её кровь уникальной, но и, вероятно, связана с её состоянием", — отмечают учёные.

Последствия мутации

Женщина страдает от лёгкой умственной отсталости и потеряла двоих детей при родах. Исследователи предполагают, что эти трагические события вызваны именно генетической аномалией.

Ген PIGZ участвует в формировании молекулы GPI, и ранее уже было доказано: дефекты в других ферментах, необходимых для её сборки, могут приводить к неврологическим проблемам.

Будущее лечение

Сейчас учёные работают над выращиванием эритроцитов из стволовых клеток, чтобы создать кровь, совместимую с редкими группами, включая Гвада-отрицательную. Это потребует искусственного внесения мутации в ген PIGZ.