Больше не приговор: как наука научилась отключать наследственные мутации

Восемь младенцев в Великобритании стали первыми в стране, кто появился на свет с применением новаторской техники, позволяющей избежать передачи неизлечимых митохондриальных заболеваний. Метод был разработан более десяти лет назад учёными Университета Ньюкасла и Фонда больниц Ньюкасла-апон-Тайна. Теперь впервые получено подтверждение его эффективности на практике.

Технология заключается в том, что яйцеклетка и сперматозоид биологических родителей соединяются с яйцеклеткой донора, содержащей здоровые митохондрии. Результирующий эмбрион получает 99,9% ДНК от родителей и около 0,1% — от донора. При этом передающиеся по материнской линии дефектные митохондрии, вызывающие тяжёлые расстройства, исключаются из генетического набора будущего ребёнка.

В Центре фертильности Ньюкасла, где и проводились процедуры, сообщили, что с 2017 года в программу включились 22 семьи. Это привело к рождению восьми детей — четырёх мальчиков и четырёх девочек, включая одну пару близнецов. Кроме того, в настоящий момент продолжается ещё одна беременность.

По словам профессора Бобби Макфарланда, возглавляющего специализированную службу NHS по редким митохондриальным заболеваниям, наблюдение за детьми показывает, что они развиваются в рамках нормы. В одном случае была зафиксирована эпилепсия, прошедшая самостоятельно, у другого ребёнка обнаружили аритмию, поддающуюся лечению. Эксперты уверены, что эти состояния не связаны с применённой методикой.

Исследования также показали, что в большинстве случаев (пять из восьми) в организме младенцев не было обнаружено дефектных митохондрий. В остальных трёх — их доля составляла от 5% до 20%, что значительно ниже критического уровня в 80%, при котором развиваются заболевания. Учёные намерены продолжить изучение механизма, чтобы лучше понять, как минимизировать риск даже незначительного переноса повреждённых митохондрий.

Семьи, прошедшие через процедуру, говорят о глубоком облегчении. Одна из матерей, родившая дочь, через анонимное заявление поделилась, что после многих лет неопределённости и страха за здоровье будущего ребёнка, эта процедура принесла им надежду — и в итоге, жизнь. Мать мальчика отметила, что теперь их семья полна, а место тревоги заняли радость и благодарность.

Митохондриальные заболевания наносят серьёзный урон организму: они мешают клеткам вырабатывать энергию, вызывают повреждение мозга, судороги, слепоту и органную недостаточность. Один из 5000 новорождённых страдает такими нарушениями. Некоторые семьи теряли нескольких детей, прежде чем узнали об этом методе.

История семьи Китто подчёркивает важность нового подхода. Их младшая дочь Поппи, которой сейчас 14 лет, прикована к инвалидному креслу, не говорит и питается через трубку. Старшая дочь, 16-летняя Лили, теоретически может передать заболевание своим детям. Теперь она говорит, что впервые появилась надежда, что будущие поколения смогут вести обычную жизнь.

Метод вызвал дискуссии, особенно из-за того, что митохондрии содержат собственную ДНК. Это означает, что в случае рождения девочки генетическая модификация передаётся дальше — таким образом происходит изменение наследственности человека. Некоторые критики сравнивали это с шагом к созданию «дизайнерских детей».

Тем не менее, в 2015 году британский парламент одобрил закон, разрешающий использование метода, и страна стала первой в мире, легализовавшей такие роды. По словам профессора сэра Дуга Тернбулла из Университета Ньюкасла, только в Великобритании могли совпасть высококлассная наука, законодательная база и возможности NHS, чтобы реализовать такую программу.

Лиз Кертис, основатель благотворительной организации Lily Foundation, отметила, что для многих семей, сталкивающихся с наследственными митохондриальными заболеваниями, это стало первой реальной надеждой разорвать трагическую генетическую цепочку.