Синдром Петрушки отступает: революционный метод лечения показал первые результаты

Может ли генная терапия стать спасением для детей с редким генетическим заболеванием? Ученые сделали важный шаг в этом направлении: экспериментальное лекарство ругонерсен показало обнадеживающие результаты в борьбе с "синдромом Петрушки".

Как работает препарат

Ругонерсен — это антисмысловой олигонуклеотид, короткая молекула ДНК, которая активирует "отцовскую" копию гена UBE3A. У пациентов с этим синдромом материнская копия гена повреждена, а отцовская — "молчит". Препарат "включает" здоровую версию UBE3A, что помогает нормализовать процессы в клетках.

"Наши эксперименты на животных показали, что этот механизм не только восстанавливает работу гена, но и предотвращает развитие типичных анатомических и поведенческих аномалий", — отмечают авторы исследования.

Результаты испытаний

В первой фазе клинических тестов участвовали 61 ребенок в возрасте от 1 до 12 лет. Их разделили на группы, получавшие разные дозы препарата. Наблюдения длились четыре года, и за это время:

• не было серьезных побочных эффектов — лекарство хорошо переносилось.
• ЭЭГ пациентов приблизилась к норме — исчезли характерные для синдрома аномалии.
• улучшились когнитивные функции — положительные изменения проявились уже через 100 дней.

Пока рано говорить о полной победе над болезнью, но первые результаты внушают оптимизм. Ученые планируют расширить исследования, чтобы подтвердить эффективность ругонерсена на большей выборке пациентов.