Екатерина Захарова рассказала, почему важно вовремя заподозрить орфанную патологию

Жгучая, нестерпимая боль, которую невозможно снять обычными обезболивающими, может оказаться ранним признаком орфанного заболевания. Такие редкие патологии трудно распознать без специальной подготовки, и именно своевременный диагноз играет ключевую роль в дальнейшем лечении ребёнка.

Почему врачи говорят о "орфанной настороженности"

Екатерина Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, отмечает: развитие технологий в медицине изменило отношение к редким болезням. Сегодня у врачей появилась возможность проводить раннюю диагностику и назначать эффективную терапию, но для этого важно, чтобы педиатры распознавали тревожные признаки.

"Орфанная настороженность означает, что врач должен знать ранние проявления редких болезней и вовремя направлять ребёнка к генетику. Без своевременного диагноза этих пациентов ждёт очень тяжёлый путь", — подчёркивает эксперт.

В числе заболеваний, при которых ранняя диагностика особенно важна, — болезнь Гоше, фенилкетонурия, болезнь Фабри, Ниманна-Пика тип C и глиома.

Что изменилось в диагностике

Сегодня в России применяются методы секвенирования нового поколения, которые позволяют исследовать десятки генов одновременно. Так, специалисты уже используют генетическую панель, включающую около 80 генов, связанных с развитием гипертрофических кардиомиопатий. Благодаря этому удаётся выявить, например, болезнь Фабри ещё до появления тяжёлых осложнений.

Почему важно участие врачей разных специальностей

Редкие болезни могут проявляться по-разному, поэтому ребёнок часто оказывается у кардиолога, нефролога, невролога, окулиста, гастроэнтеролога или дерматолога — в зависимости от того, какой орган страдает в первую очередь. Именно внимательность таких специалистов и их готовность заподозрить редкое заболевание помогают направить пациента к генетику вовремя.