Побеждая судьбу: как ранняя терапия рисдипламом меняет жизнь детей с СМА

Что, если начать лечение тяжёлого генетического заболевания ещё до того, как проявятся его первые признаки? Новое исследование даёт надежду семьям, столкнувшимся с диагнозом спинальной мышечной атрофии (СМА). Учёные из 12 стран провели пилотные испытания, в которых младенцы получали терапию до возникновения симптомов — и результаты впечатляют.

Что такое спинальная мышечная атрофия?

СМА — это серьёзное прогрессирующее заболевание, при котором гибнут двигательные нейроны. Причина — в отсутствии работоспособного гена SMN1 и недостаточном количестве копий гена SMN2. От числа копий зависит тяжесть болезни:

• при 2 копиях SMN2 симптомы проявляются рано, часто до 1,5 лет.
• дети с таким вариантом без лечения не смогут сидеть, им потребуется поддержка дыхания и питания.

Без терапии многие не доживают до двух лет.

Рисдиплам: препарат, который меняет ситуацию

Рисдиплам — низкомолекулярное лекарство, которое принимают внутрь. Оно влияет на сплайсинг гена SMN2, повышая выработку белка SMN. Обычно его назначают после появления симптомов, но учёные решили проверить: что, если начать раньше?

Под руководством Ричарда Финкеля из детской больницы Сент-Джуд и при поддержке Hoffmann-La Roche было проведено открытое исследование второй фазы под названием RAINBOWFISH. В нём участвовали 26 младенцев с подтверждённой СМА, но без симптомов на момент рождения. Им начали давать рисдиплам в возрасте от 1 до 42 дней.

Результаты: больше движения, больше надежды

Через 12 месяцев терапии:

• 81% детей могли сидеть без поддержки.
• 54% стояли самостоятельно.
• 42% начали ходить.

Через 24 месяца:

• никто из оставшихся 23 участников не умер и не потребовал ИВЛ или зондового питания.
• 91% сидели и ходили самостоятельно.
• у 12 из 18 детей с тремя и более копиями гена развитие соответствовало норме.

Побочные эффекты были зафиксированы у 7 детей, но все случаи — лёгкие.

"Функциональные исходы и выживаемость через 12 и 24 месяца были значительно лучше, чем у детей без лечения или при позднем начале терапии", — отмечают авторы.

Хотя исследование нерандомизированное и требует дальнейших контролируемых испытаний, уже сейчас ясно: раннее назначение рисдиплама способно кардинально изменить прогноз при СМА.