Генетический детектив: новый метод находит то, что десятилетиями упускали врачи

Новосибирские исследователи представили уникальный метод, позволяющий с высокой точностью обнаруживать даже самые мелкие изменения в ДНК. Эта технология открывает новые возможности в диагностике наследственных болезней и рака.

Два подхода — один результат

Метод объединяет пространственный анализ хромосом и экзомное обогащение, что дает возможность выявлять:

• крупные перестройки в хромосомах.
• точечные мутации в кодирующих участках ДНК.

"Такое сочетание повышает точность диагностики сложных случаев, включая редкие генетические патологии и онкологические заболевания", — пояснили в Институте цитологии и генетики СО РАН.

Почему это важно?

Мутации могут нарушать работу генов, даже если их последовательность не изменена. Например, разрывы хромосом способны влиять на взаимодействие участков ДНК в ядре клетки. Новый метод помогает находить эти скрытые дефекты, что особенно ценно, когда стандартные тесты не дают ответа.

Где это применимо:

• диагностика наследственных заболеваний.
• пренатальные исследования (оценка рисков до рождения ребенка).
• подбор персонализированного лечения.
• дополнительный инструмент: анализ транскриптома

Параллельно развивается другое направление — изучение РНК-молекул, которые отражают активность генов.

"Анализ транскриптома позволяет зафиксировать ранние признаки онкологии или метаболических нарушений", — отмечает Валерий Полуновский, руководитель отдела разработки MyGenetics.

Пока эти технологии остаются дорогостоящими, но со временем могут стать доступнее, открывая новые горизонты в медицине.