Неожиданный виновник: скрытая причина эпилепсии найдена в ДНК

Учёные обнаружили неожиданную генетическую причину эпилепсии и нарушений развития нервной системы. Оказалось, что редкие варианты гена BSN могут провоцировать не только судороги, но и целый комплекс неврологических проблем.

Что делает ген BSN?

Этот ген отвечает за выработку белка Bassoon, который:

• участвует в работе синапсов (соединений между нервными клетками)
• влияет на передачу сигналов в мозге
• поддерживает нормальное развитие нервной системы

Исследование началось после того, как у двух детей с эпилепсией обнаружили мутации в этом гене.

Проанализировав данные крупных американских биобанков, специалисты обнаружили:

• 45% пациентов с мутацией BSN страдали от классической эпилепсии
• 38% имели когнитивные нарушения
• 34% столкнулись с ожирением
• 28% — с задержкой речевого развития

Также у многих отмечались:

• симптомы СДВГ (25%)
• признаки аутизма (17%)
• фебрильные судороги (при высокой температуре)
• ночные эпилептические приступы

Почему это важно?

• Точнее диагностировать причины эпилепсии
• Разрабатывать персонализированные методы лечения
• Предсказывать риски развития сопутствующих нарушений

"Раньше мы не связывали BSN с таким спектром неврологических проблем. Это меняет наше понимание механизмов эпилепсии", — отмечают авторы исследования.