Генетическая бомба замедленного действия: что скрывает BMPR2

Впервые в России провели масштабное исследование генетических причин идиопатической легочной артериальной гипертензии (ИЛАГ) — редкой и смертельно опасной болезни. Учёные обнаружили три ранее неизвестные мутации в гене BMPR2, влияющем на состояние сосудов лёгких.

Почему это важно?

ИЛАГ — коварное заболевание, при котором сосуды в лёгких постепенно сужаются, увеличивая нагрузку на сердце. Болезнь пока неизлечима, а её причины до конца не изучены.

"Даже "спящие" мутации могут активироваться под влиянием внешних факторов. Поэтому генетические данные нужно постоянно перепроверять", — поясняют авторы исследования.

Что обнаружили учёные?

В исследовании участвовали 105 пациентов с ИЛАГ. Учёные из НИУ ВШЭ, МГУ и ГКБ №29 им. Баумана полностью расшифровали их геномы и подтвердили:

• BMPR2 действительно связан с развитием болезни.
• найдены три новые мутации, нарушающие работу гена.
• обнаружены другие опасные изменения ДНК, которые уточняют механизмы болезни.

Что это значит для медицины?

Раньше связь BMPR2 и ИЛАГ изучали в основном за рубежом. Теперь у российских врачей есть собственные данные, которые помогут в диагностике и поиске лечения.