В ДНК мышей внедрили ген древних людей — результаты поражают и заставляют задуматься

Что если в нашем организме живёт эхо давно вымерших родственников? Учёные из Киотского медицинского университета сделали удивительное открытие: вставив в геном мышей ген, который когда-то был у неандертальцев и денисовцев, они получили животных с изменённой структурой скелета, напоминающей черты древних гомининов.

Что именно изменили учёные?

Команда под руководством доктора Тадаси Номуры и доктора Ако Агаты сосредоточилась на гене GLI3, который участвует в развитии костей и органов эмбрионов через сигнальный путь Hedgehog. В мышей внесли мутацию R1537C — именно такой вариант был у наших древних родственников.

Какие изменения заметили у мышей?

Эксперимент показал, что мыши с этим геном получили целый ряд структурных изменений:

• У некоторых — более широкий череп.
• Другие имели меньше позвонков.
• Были замечены аномалии грудной клетки: искривление позвоночника, сильная торсия ребер.
• Некоторые мыши демонстрировали признаки преждевременного сращения черепных костей и искривления позвоночника, схожие с признаками сколиоза.

При этом, ни у одной мыши не появилось дополнительных пальцев — частая проблема при полной потере функции гена GLI3. Значит, мутировавший вариант сохранил базовые функции, но слегка менял форму скелета.

Почему это важно?

Неандертальский вариант гена до сих пор встречается в человеческих популяциях, особенно в Европе. Частота его колеблется от 3,7% до 7,7%, и даже 0,8% у африканцев. Однако, несмотря на возможный вредный эффект, этот ген не нарушает основную функцию GLI3, а лишь влияет на развитие тканей и формирование костей.

Разные гены — разные проявления

Интересно, что проявления этой мутации у мышей зависели от их генетического фона:

• У штамма C57BL6 наблюдалось увеличение черепа и аномалии грудной клетки.
• Мыши штамма CD-1 демонстрировали иные черты — например, дополнительные ребра и деформации шейных позвонков.

Это говорит о сложном взаимодействии мутации с другими генами организма.

Следы древней биологии и эволюционный контекст

Учёные предполагают, что у неандертальцев с их меньшим размером популяции и другим уровнем отбора могли сохраняться мутации, которые у современных людей встречаются реже. Генетический дрейф, вероятно, позволил этим чертам выжить и даже сформировать характерные особенности — например, более широкий череп или особенности грудной клетки.

Почему этот эксперимент уникален?

Хотя уже есть исследования о влиянии генов неандертальцев на иммунитет, восприятие боли или мозговую деятельность, здесь впервые демонстрируется прямая связь между конкретной генетической мутацией и изменениями в строении скелета.

Как проходило исследование?

Учёные использовали технологию CRISPR-Cas12a для точечного редактирования генома мышей. Эмбрионы с новой мутацией имплантировали суррогатным мышам, после чего изучали изменения скелета и экспрессию генов. Все данные, включая секвенирование РНК, были опубликованы в открытых научных базах.

Что дальше?
Исследователи подчёркивают, что необходимо продолжать изучение роли мутации в истории неандертальцев. Пока статистика не даёт однозначных ответов, но уже ясно, что древний вариант GLI3 влияет на анатомические особенности, сохраняясь как эхо в наших генах и в организмах современных животных.