Ген древних неандертальцев обнаружен в мышцах миллионов европейцев — что это значит

Фермент AMPD1 отвечает за выработку энергии в мышцах и поддержание их нормальной работы. Удивительно, но утрата его активности из-за генетических мутаций — одна из самых частых причин метаболической миопатии у европейцев. Частота таких мутаций достигает 9-14%.

Недавнее исследование, опубликованное в журнале Nature Communications, проливает свет на происхождение одного из вариантов AMPD1. Ученые сравнили ДНК древних неандертальцев с геномами современных людей и выявили уникальный вариант AMPD1, который встречался у всех неандертальцев, но отсутствовал у других видов. Лабораторные эксперименты подтвердили, что ферменты с этим вариантом работают с пониженной активностью — на 25%. При этом у генетически модифицированных мышей активность снижалась до 80%, что значительно ухудшало функцию фермента в мышцах.

Ученые установили, что современный человек унаследовал этот вариант AMPD1 именно через скрещивание с неандертальцами, населявшими Европу и Западную Азию около 50 тысяч лет назад. Сегодня у неафриканцев примерно 1-2% генома приходится на неандертальскую ДНК. В частности, от 2% до 8% европейцев являются носителями этого древнего варианта фермента.

"Поразительно, но большинство носителей этого варианта не испытывают серьёзных проблем со здоровьем. Однако этот фермент, по-видимому, играет важную роль в спортивных результатах", — отмечает первый автор исследования Доминик Мачак.

Его команда проанализировала генетические данные более тысячи элитных спортсменов из разных видов спорта. Результаты показали, что люди с нефункциональным вариантом AMPD1 значительно реже достигают высоких спортивных достижений.

"При наличии поврежденного фермента AMPD1 вероятность достижения спортивных результатов снижается вдвое", — подчеркивает Мачак.

Несмотря на это, исследователи уверены, что в обычной жизни пониженная активность AMPD1 не является серьёзной проблемой. Однако в экстремальных физических условиях, таких как тренировки и соревнования профессиональных спортсменов, значение фермента становится очевидным. По мнению авторов, культурное и технологическое развитие как неандертальцев, так и современных людей снизило необходимость в высокой мышечной выносливости.

"Возможно, что культурный и технологический прогресс как у современных людей, так и у неандертальцев снизил потребность в экстремальной мышечной нагрузке", — объясняет старший автор исследования Хьюго Зеберг.

Это открытие подчеркивает важность изучения генетических вариаций с учётом их эволюционного и физиологического контекста. Понимание влияния древних генетических особенностей помогает раскрыть секреты здоровья, работоспособности и генетического разнообразия современного человека.