Неандертальцы проиграли битву за мозг: что скрывается в наших генах

Уникальные изменения в биохимии мозга могли сыграть ключевую роль в эволюционном успехе современного человека. Исследование, опубликованное в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), предполагает, что всего пара мутаций в ферменте аденозинсукцинатлиазе (АДСЛ) могла значительно повлиять на развитие когнитивных способностей и поведения Homo sapiens.

Эти небольшие генетические изменения произошли после отделения нашего вида от неандертальцев и денисовцев примерно полмиллиона лет назад и, по мнению ученых, могли стать одним из факторов, обеспечивающих преимущество человека перед его древними родственниками.

Мутации в ферменте АДСЛ и их влияние на биохимию мозга

Фермент АДСЛ состоит из 484 аминокислот, и у современных людей он отличается от древних вариантов всего одной аминокислотой: в позиции 429 у древних гомининов стоит аланин, а у современных — валин.

Эта одна замена оказалась достаточно значимой: эксперименты на мышах показали, что даже одно изменение может кардинально влиять на работу органов, особенно мозга. В частности, у мышей с человеческой версией фермента наблюдались улучшенные показатели в поведении и способности к конкуренции за ресурсы.

Эксперименты на мышах и поведенческие последствия

Для проверки гипотезы ученые создали лабораторных мышей с редактированными генами, которые имитировали человеческую версию АДСЛ. В ходе эксперимента мышам предлагали воду, доступ к которой можно было получить только после выполнения определенных когнитивных задач — например, реакции на визуальные или звуковые сигналы.

Самки таких мышей показывали более высокую эффективность при поиске воды по сравнению с контрольной группой. Это свидетельствует о том, что снижение активности фермента могло способствовать развитию более сложных когнитивных навыков у наших предков.

Эволюционные изменения и их распространенность

Интересно, что эта аминокислотная замена отсутствует у неандертальцев и денисовцев, но практически у всех современных людей она присутствует. Это говорит о том, что мутация возникла уже после расхождения линий с нашими древними родственниками и распространилась среди популяции после миграции из Африки.

Кроме того, было обнаружено еще одно изменение — снижение экспрессии гена АДСЛ в мозге — которое присутствует у 97% современных людей. Такое снижение активности фермента считается результатом двух отдельных этапов эволюционного отбора.

Два этапа отбора и их значение

Первое изменение связано с изменением стабильности белка АДСЛ, а второе — с уменьшением его экспрессии. Эти два механизма позволили снизить активность фермента до уровня, при котором он мог оказывать положительное влияние на поведение без риска развития дефицита или других расстройств. По словам ученых, это свидетельствует о сложной эволюционной адаптации метаболизма человека.

Несмотря на полученные результаты, ученые подчеркивают необходимость дальнейших исследований для полного понимания роли АДСЛ в поведении человека. Например, интересно выяснить, почему именно самки мышей получили преимущество при сниженной активности фермента.

Поведение — это сложный процесс, включающий сенсорную обработку информации, обучение и социальные взаимодействия. Поэтому будущие исследования должны помочь понять механизмы влияния этих генетических изменений на мозг человека.

Значение исследования для понимания эволюции человека

Это исследование открывает новые горизонты для изучения того, как небольшие молекулярные изменения могли привести к значительным эволюционным преимуществам.

АДСЛ — один из немногих ферментов, который претерпел такие изменения у предков современного человека за последние полмиллиона лет. Понимание этих процессов помогает собрать воедино картину метаболических изменений и адаптаций нашего вида.

Интересные факты по теме

• У людей дефицит АДСЛ связан с синдромом Ли-Фраумени (Lafora disease), который вызывает тяжелую форму эпилепсии.
• Исследования показывают связь между уровнем активности АДСЛ и развитием некоторых психических расстройств.
• Мутации в гене АДСЛ могут влиять не только на мозг, но и на работу сердечно-сосудистой системы.
• В некоторых исследованиях предполагается связь между изменениями в метаболизме пуринов и когнитивными функциями у человека.