Ученые из университета Билкент, Анкара, Турция во главе с профессором Тайфуном Озчеликом обнаружили ген, ответственный за прямохождение. Об открытии будет заявлено сегодня на ежегодной конференции Европейского общества генетики человека.
Профессор Озчелик вместе с коллегами изучил ДНК турецких семей, в которых есть случаи Унертан-синдрома – редкого заболевания, которое проявляется в неспособности ходить на двух конечностях. Для таких людей характерна также умственная отсталость разной степени тяжести, неразвитость речевого общения. Анатомически наблюдается недоразвитие части мозжечка, контролирующей двигательную активность. Этот синдром был описан в 2005 году другим турецким генетиком, профессором Унер Таном (Uner Tan), который дал ему свое имя. Всего в Турции обнаружены четыре не родственных друг другу семьи с Унертан-синдромом. Ученые предполагают, что заболевание связано с практикой родственных браков внутри каждой из этих семей.
Читайте по теме: Ученые вычислили ДНК викинга
В результате детального генетического исследования Озчелик и коллеги обнаружили «виновника» болезни. Этоген VLDLR, кодирующий рецептор липопротеинов низкой плотности. Рецептор VLDLR входит в сигнальный каскад белка рилин, который регулирует миграцию нейронов и построение слоев коры мозга. Мутации, связанные с геном VLDLR, вызывают также редчайший синдром нарушенного равновесия (VLDLR-ассоциированную мозжечковую гипоплазию). Эта болезнь встречается у гуттеритов (Hutterites) – членов обособленной секты анабаптистов, проживающих в Северной Америке.
Профессор Унер Тан считал, что открытый им синдром является примером «обратной эволюции» человека. Однако эта точка зрения критикуется некоторыми антропологами, в частности, Джоном Хоксом (John Hawks) из университета Висконсин-Мэдисон, США. Таким образом, вопрос остается открытым.
Церемония вручения медалей блокадникам Ленинграда прошла в генконсульстве РФ в Нью-Йорке
Изабелла Светлосанова, которой на момент начала блокады было четыре года, выразила благодарность дипломатам за поддержку и осудила возрождение фашизма.
Глобальная экономика оказалась устойчивее, чем предполагалось, сказал представитель МВФ
Мухаммед бен Абдалла аль-Джадаан подчеркнул, что мировая экономика избежала более сложной ситуации, чем ожидалось ранее.
Города Северо-Запада посетит турбизнес Петербурга в рамках роуд-шоу "Добро пожаловать в Санкт-Петербург!" посетит
Около 35% гостей Северной столицы совмещают путешествие в Петербург с поездками по маршрутам "Серебряного ожерелья" Северо-Запада, а в прошлом году к ним добавились два новых национальных туристских маршрута.
Грозный выбрали местом проведения Кавказского инвестиционного форума
Форум призван способствовать развитию СКФО, привлечению инвестиций. Проведение форума откроет перед нами широкий спектр возможностей и поможет реализовать амбициозные планы.