В крови беременной не нашли обязательного маркера: тайна 1972 года раскрылась только сейчас

После десятилетий неопределённости загадка, связанная с необычным образцом крови, наконец получила научное объяснение. Речь идёт о случае, зафиксированном ещё в 1972 году, когда у беременной женщины в анализах не обнаружили молекулу, присутствующую у всех известных на тот момент эритроцитов. Это отклонение долгое время оставалось без ответа и воспринималось как редкая аномалия. Лишь спустя более полувека учёные смогли понять, что именно скрывалось за этим феноменом. Об этом сообщает издание ScienceAlert.

Необычное наблюдение из прошлого

В начале 1970-х годов специалисты обратили внимание на отсутствие поверхностного антигена, который позже получил обозначение AnWj. В то время медицина уже знала ключевые системы групп крови — АВО и резус-фактор, однако постепенно становилось ясно, что ими разнообразие не ограничивается. Антигены на поверхности эритроцитов играют важную роль: по ним иммунная система отличает собственные клетки от чужеродных. Любое несовпадение при переливании может привести к тяжёлым реакциям, поэтому даже редкие отклонения имеют принципиальное значение.

Современная гематология всё чаще опирается на точные методы визуализации и анализа клеток, включая автоматизированное распознавание их формы и структуры. Подобные подходы уже применяются, например, при диагностике заболеваний крови с помощью анализа клеток крови, где внимание к мельчайшим отклонениям позволяет выявлять редкие патологии на ранней стадии.

Долгий путь к открытию

Прорыв произошёл благодаря совместной работе исследователей из Великобритании и Израиля, результаты которой были опубликованы в 2024 году. Команда смогла описать новую систему групп крови, получившую название MAL — по одноимённому белку, связанному с этим антигеном.

"Это огромное достижение и кульминация долгой командной работы по созданию новой системы групп крови, которая позволит оказывать наилучшую помощь редким, но важным пациентам", — сказала гематолог Луиза Тилли из Национальной службы здравоохранения Великобритании.

По словам учёных, исследования осложнялись крайней редкостью таких случаев. Анализ показал, что при наличии мутаций в обеих копиях гена MAL антиген AnWj не формируется. Именно такая ситуация была у пациентки из 1972 года.

Генетика и клиническое значение

При этом специалисты обнаружили и другую группу пациентов: у них антиген AnWj также отсутствовал, но мутации гена MAL не выявлялись. Это позволило предположить, что в отдельных случаях выработка антигена может подавляться из-за других заболеваний крови.

"MAL — это очень маленький белок с интересными свойствами, из-за которых его было сложно идентифицировать. Нам потребовались годы, чтобы собрать достаточно доказательств для описания новой системы групп крови", — объяснил клеточный биолог Тим Сэтчвелл из Университета Западной Англии.

Экспериментальное введение нормального гена MAL в AnWj отрицательные клетки подтвердило выводы: антиген начинал появляться на поверхности эритроцитов. Подобные молекулярные методы сегодня всё чаще сочетаются с продвинутыми технологиями медицинской визуализации, включая гибридную томографию, которая помогает точнее отслеживать изменения в тканях и сосудах.

Почему это важно для медицины

Интересно, что у новорождённых антиген AnWj отсутствует и появляется лишь спустя некоторое время после рождения. При этом у взрослых с мутацией MAL никаких других серьёзных клеточных нарушений обнаружено не было. Теперь, когда генетический механизм установлен, врачи смогут точнее определять, является ли редкая группа крови наследственной или связанной с приобретёнными проблемами.

Это имеет практическое значение для трансфузиологии: даже единичные несовпадения антигенов способны вызвать опасные реакции. Чем лучше медицина понимает такие редкие особенности, тем выше шансы вовремя подобрать безопасное лечение и спасти жизнь пациента.