Кровь хранит опасное наследство: один ген повышает холестерин в 5 раз и разрушает сосуды

Иногда высокий холестерин оказывается не следствием питания, а сигналом о наследственном нарушении. За привычными показателями анализа может скрываться заболевание, которое годами протекает незаметно. Оно существенно повышает риск инфаркта и инсульта уже в молодом возрасте. Об этом сообщает Femina.

Когда причина — генетика

Принято считать, что рост холестерина связан с избытком насыщенных жиров, малой подвижностью и курением. Эти факторы действительно играют роль, однако врачи подчеркивают: не всегда дело в образе жизни. Одной из возможных причин становится семейная гиперхолестеринемия — распространенное наследственное заболевание.

По оценкам Института грудной клетки, в мире с этим диагнозом живут от 14 до 34 миллионов человек. Во Франции — примерно один из 300 жителей, включая десятки тысяч детей. При этом значительная часть случаев остается невыявленной, поскольку заболевание долго не дает очевидных симптомов. Повышенные показатели часто обнаруживаются случайно, а ведь высокий холестерин не вызывает симптомов до инфаркта или инсульта.

"У высокого уровня холестерина может быть много причин. Высокий уровень холестерина может передаваться по наследству", — уточняет в информационном бюллетене Кливлендской клиники кардиолог Лесли Чо.

Что происходит в организме

Холестерин — это липид, который вырабатывается печенью и частично поступает с пищей. Он необходим для синтеза гормонов, формирования клеточных мембран и выработки витамина D. Опасность связана не столько с самим веществом, сколько с его транспортировкой в крови.

Как поясняет Inserm, липопротеины низкой плотности (ЛПНП) доставляют холестерин к тканям, а липопротеины высокой плотности (ЛПВП) возвращают его в печень для переработки. Когда ЛПНП слишком много, холестерин накапливается в стенках сосудов и формирует атеросклеротические бляшки. В долгосрочной перспективе это может привести к инфаркту, инсульту и другим сосудистым осложнениям.

"Избыток в крови "плохого” холестерина опасен в долгосрочной перспективе: он разрушает артерии и способствует образованию тромбов и сердечно-сосудистым заболеваниям", — резюмирует Французская федерация кардиологов.

Определить повышенный уровень можно только с помощью анализа крови натощак. Поскольку процесс развивается постепенно и без боли, регулярный контроль особенно важен. Дополнительную роль играют и сопутствующие факторы — давление, уровень сахара, масса тела. Их сочетание усиливает нагрузку на сосуды и сердце.

Почему риск выше с рождения

Семейная гиперхолестеринемия передается по аутосомно-доминантному типу: если болен один из родителей, вероятность передачи ребенку составляет 50%. Чаще встречается гетерозиготная форма, а редкая гомозиготная проявляется уже в детстве.

Йельский университет указывает на мутации в генах LDLR, LDLRAP1, APOB или PCSK9 как на основную причину заболевания. При нарушении их работы в крови накапливается избыточное количество ЛПНП.

"При семейной гиперхолестеринемии уровень ЛПНП может быть в два-пять раз выше нормы, часто 200 мг/дл и более", — отмечает доктор Лесли Чо.

"Семейная гиперхолестеринемия может привести к ранним сердечно-сосудистым заболеваниям, а это означает, что ваши артерии сужаются или закупориваются намного раньше в жизни. У вас может быть инфаркт или инсульт уже в середине жизни, если не раньше", — предупреждает доктор.

Лечение существует и тем эффективнее, чем раньше поставлен диагноз. Основой терапии остаются статины, снижающие выработку холестерина и усиливающие его выведение из крови. Дополнять терапию могут изменения в питании и физической активности. Например, данные показывают, что даже два дня на овсянке снизили уровень холестерина на 10%, что подчеркивает значение рациона в поддержке сосудов.

Всемирная федерация кардиологов отмечает, что диагностируется лишь около 10% случаев. При одинаковых показателях холестерина генетическая форма увеличивает риск инфаркта примерно втрое. Поэтому при выявлении заболевания важно рекомендовать обследование и близким родственникам.

Наследственная предрасположенность не означает неизбежности осложнений. Своевременный анализ крови, наблюдение у врача и правильно подобранная терапия позволяют держать показатели под контролем и значительно снизить сердечно-сосудистые риски.