Выявлена новая форма умственной отсталости: роль мутаций в части гена RNU4-2

Исследователи из Медшколы госпиталя Маунт-Синай (ISMMS) выявили мутации в некодирующей части гена RNU4-2, которые приводят к развитию новой формы умственной отсталости. По оценкам учёных, несколько десятков тысяч человек по всему миру страдают от этого нарушения.

"Мы провели генетическое исследование для поиска редких вариаций в некодирующей ДНК, которые могут быть связаны с нарушениями развития нервной системы. Открыли мутации, которые много десятилетий ускользали от внимания из-за сложностей с секвенированием генома", — пояснил доцент ISMMS Дэниел Грин.

По словам учёных, генетические причины развития умственной отсталости остаются неизвестными для 60% пациентов. Предполагается, что многие из этих заболеваний связаны с мутациями не только в генах, кодирующих белки, но и в некодирующей части ДНК, управляющей работой генов.

Руководствуясь этой гипотезой, генетики изучили структуру более 41 000 участков в геноме 5 500 людей с умственной отсталостью неясной природы, а также 46 000 здоровых жителей Британии. Сравнение частоты мутаций позволило выявить неизвестную ранее форму умственной отсталости, связанную с мутациями RNU4-2.

Фото: pixabay.com/geralt (Creative Commons Zero, Public Domain Dedication)