Что ген грядущий нам готовит?

Все значимые работы по изучению генов в том числе и открытие ученых Файра и Меллоу по блокировке гена, ответственного за возникновение неизлечимых сегодня заболеваний, получившая Нобелевскую премию этого года, в скором времени принесут свои плоды.

Уже через десять лет в распоряжении врачей будут десятки ДНК-тестов для диагностики таких заболеваний как рак, СПИД, болезнь Паркинсона и многих других. Женщины смогут воспользоваться ими для раннего обнаружения мастопатии, как это они делают сегодня с тестами на беременность.

Вполне вероятно, что развитым странам придется пережить жаркие дебаты по поводу защиты прав носителей генетической информации, что потребует разработки законов против дискриминации на основе доступа к ней.

Через два десятилетия можно ожидать эффективного лечения раковых заболеваний на основе ген-скрининга опухолевых клеток. Не за горами появление лекарств, учитывающих конкретный геном пациента. Будут также созданы безопасные методы ген-терапии на стадии половых клеток. К 2030 году здравоохранение перейдет на генетическую основу, что позволит увеличить среднюю продолжительность жизни до 90 лет.

Разразятся горячие cпоры по поводу дальнейшей "целенаправленной" эволюции человека. Детей, вернее их геном, можно будет "создавать" с помощью компьютерной разработки. Свыше 9% генов человека станут "мишенями" новых лекарств, что позволит дать в руки врачей более трех тысяч лекарств с известным действием и вариациями, согласно "персонифицированной медицине", то есть учитывая геном конкретного человека.

В настоящее время завершается работа по расшифровке генома мыши, и уже создан международный консорциум по мутированию этого генома. Это позволит быстрее и дешевле распознать функцию каждого из 30 тыс. известных на сегодня генов млекопитающих.

Началась также работа по "прочтению" генома шимпанзе, ДНК которого на 99% совпадает с ДНК человека. Сравнение нашего генома с ближайшим нашим "родственником" даст возможность узнать, что есть человек и как он эволюционирует.

Это не только теоретический интерес, ведь животный мир постоянно «поставляет» нам различные патогенные вирусы. Например, СПИД или лихорадка Эболы.

Геном человека имеет всего лишь 1% генов, уникальных для человека. У нас чуть меньше половины генов, которые сходны с таковыми у червячка, обитающего в почве. По составу генов мы имеем 60-процентное сходство с мушкой дрозофилой и 90-процентное с мышью. У человека 223 гена - менее 1%, - доставшихся нам "в наследство" непосредственно от кишечной палочки, обитающей у нас в толстом кишечнике. Потому что мы живем с микробами в одном и том же квантовом мире и должны вместе с ними улавливать один и тот же фотон света.

В свое время ученых удивило «малое», по сравнению с ожидаемым, количество генов человека. Но не надо забывать о том, что наши гены имеют разные варианты, которые реализуются в различных тканях и органах. "У нас одинаковые гены с кошками и собаками, но они по-разному регулируются", - заявил по этому поводу Крэйг Вентер, один из авторов расшифровки генома человека. Регуляция генов именно у человека уникальна.

Основная функция гена - это кодирование белка подобно тому, как последовательности битов и байтов цифровой записи кодируют видео- и аудиосигнал. Непосредственно белковые части генов занимают не более 1,5% общей длины генома. Но говорить об остальной части генома как о "пустыне" вряд ли обоснованно. Пока просто мало известно, чему служат эти участки.

В "пустыне" этой есть, прежде всего, транспозоны, то есть участки, которые меняют свою позицию в геноме. Один из таких участков уже обнаружен и позволяет надеяться на его использование для внедрения нужных "терапевтических" генов. Сообщается также об открытии нового транспозона, содержащего ген, который включается на непродолжительное время в мозге развивающегося плода.

Научная фармакология существует около ста лет, с тех пор, как был синтезирован аспирин. За прошедший век фармакологи дали врачам всего лишь около полутысячи лекарств, многие из которых имеют множество побочных эффектов. И даже самые "массовые" лекарства эффективны не более чем для четверти, а чаще и того меньшего числа людей. Вот почему так много лекарств, например, от головной боли.

Причина все в том же нашем геноме, который несет мельчайшие отличия, о чем раньше не было известно. Это отличие было открыто при анализе ДНК Николая II и его племянника. Число отличий не превышает одно на тысячу (у шимпанзе, кстати, из-за большей древности ее генома, эта величина в 4 раза больше).

Варианты отличий генома определяют не только реакцию того или иного человека на лекарство, но также и его подверженность заболеваниям, например, повышению артериального давления.

Другая проблема заключается в вариантах белков у человека, которых значительно больше, нежели генов. Число генов несколько десятков тысяч, а белковых вариантов в наших клетках наберется целый миллион!

До получения структуры вариантов белков еще очень далеко, к тому же на это требуются миллиардные расходы. Но человечество не может тратить еще целый век на распознавание функции остальных генов и их белков. И без этого все жалуются, что лекарства очень дороги. Оно и понятно, если учесть, что на создание одного лекарства сегодня уходит в среднем до 15 лет и 500 млн. долларов.

Но в ученом мире есть надежда, что новые открытия позволят сократить расходы на создание новых лекарств до 200 млн. долларов и практически вдвое уменьшить срок их "путешествия" от лабораторного стола до прилавков аптек.