Курсы валют: USD 25/03 57.4247 -0.0981 EUR 25/03 61.8636 -0.2323 Фондовые индексы: РТС 16:17 1129.39 0.45% ММВБ 16:17 2047.15 -0.19%

Невидимый убийца детей

Общество | 30.07.2007


Дети, пораженные этим заболеванием, до двух лет почти не отличаются от своих сверстников, но позже развитие ребенка резко притормаживается. Как результат – ребенок полноценно так и не овладевает навыками речи. Он с трудом произносит отдельные слова, внимание ребенка с каждым днем становится все более рассеянным, и он практически не может сосредоточиться. Сбой в генетическом аппарате, которым страдают в основном мальчики, носит название  синдром Хантера. Организм при этом заболевании не выводит токсины и постепенно отравляет сам себя. Первые пять-семь лет малыш развивается нормально, учится ходить, говорить. А потом вдруг постепенно начинает забывать все, что знает и умеет.

Внешне дети с синдромом Хантера напоминают гномиков. Болезнь накладывает отпечаток, прежде всего, на их лица. Они приобретают специфическое застывшее выражение. Как написали NewsInfo родители больных детей из Башкирии, например, 11-летний Альфред Усманов из Стерлитамака в раннем детстве и хорошо говорил, и все понимал, а теперь уже ничего не умеет и никого не узнает.


В Российской Федерации этой редчайшей генетической болезнью поражены 39 малышей, и они остро нуждаются в препарате, который, как сообщает газета "Жизнь за всю неделю" в Уфе, уже якобы год назад изобретен в США, но в России этот  препарат пока не зарегистрирован. А проводить лечение незарегистрированным на территории РФ препаратом, естественно, запрещает закон.

Заведующая медико-генетической консультацией Башкирского республиканского перинатального центра Альбина Марданова сообщила  NewsInfo: "Сделать человека с синдромом Хантера полностью здоровым - невозможно, но чем раньше начать лечение, тем здоровее будет малыш! Препарат, который содержит фермент, необходимый малышам с болезнью Хантера, в прошлом году изобрели в Америке. Его с успехом применяют уже в 27 странах, но в России пока никак не зарегистрируют. Для этого необходимо разрешение на проведение испытаний, полученное на правительственном уровне. Матери больных детей согласны, чтобы лечение их детей заграничным препаратом засчитали как испытание лекарства. Этот эксперимент – их единственная надежда на спасение детей".

Кроме того, препарат этот очень дорогой. Недавно одна из матерей ребенка из Башкирии, больного синдромом Хантера, получила официальное извещение о том, что расходы на лечение ее ребенка незарегистрированным лекарственным средством в бюджете Минздрава РБ на 2007 год не предусмотрены.

На самом деле, вопрос о том, чтобы испытывать медикаментозные средства  на больных детях, недавно уже рассматривался в Совете Федерации, но в целом, как сообщил NewsInfo руководитель пресс-службы Федеральной службы по надзору в сфере здравоохранения и соцразвития Максим Лакомкин, - "вопрос пока находится в стадии раздумий и решений. А что касается собственно перспектив регистрации препарата и его применения для лечения этого тяжелого заболевания, то, прежде всего, родители больных детей не сообщают названия уже якобы применяющегося препарата, а пишут только о заболевании. Поэтому Федеральная служба по надзору в сфере здравоохранения и соцразвития ничего конкретно по этому поводу сообщить не может".

Известно, что тяжелые генетические заболевания лечат методом генетической коррекции. Что же такое генная терапия? Говоря кратко, изменение генетической информации клетки, то есть лечение заболеваний путем введения в клетки или ткани больного чужеродной (отсутствующей у него) генетической информации. Для этого разработаны два способа: замена дефектного (мутантного, патологического) гена его нормальной копией и введение в клетку дополнительной нормальной копии гена, который функционально, но не физически, заменит патологический ген в геноме клетки.Доставляют ген в клетку двумя путями — «непрямым» и «прямым». Первый подразумевает изначальное получение клеток тканей пациента (например, с помощью биопсии), затем введение в них недостающего нормально работающего (созданного) генетического материала (гена) и перенесение со здоровой копией гена обратно в организм хозяина.«Прямой» путь — доставка нормального гена непосредственно в клетку пациента. А доставят ген в клетку больного, как ни странно — вирусы. Именно они представляют собой наиболее эффективное «транспортное средство». Это связано с естественным свойством вирусов: проникать в клетки организма-хозяина. В мире уже апробировано и утверждено около 200 генотерапевтических протоколов, и 1024 пациента получили лечение. И такие  тяжелейшие наследственные заболевания, как комбинированные иммунодефициты, успешно поддаются генотерапевтическим воздействиям.

Сегодня ученые уверены, что методы генетической диагностики и предупреждения генетических заболеваний – совсем недалекое будущее. Так, при посещении врача у пациента будут брать мазок со слизистой оболочки щеки и с помощью специальной аппаратуры за несколько часов проводить анализ до 100 000 генов.В результате такой процедуры врачи смогут исследовать огромное количество (более 5000) наследственных заболеваний и предотвращать их (имея «банк» здоровых генов) с помощью генотерапии. И лечение многих неизлечимых на данном этапе развития медицины заболеваний, которое сейчас, в основном, симптоматическое, то  есть устраняющим не причину заболевания, а лишь отдельные патологические симптомы, станет возможным. Тимофей Шадрин

Афанасьева Римма
Код для вставки в блог


Рубрики

Культура, Наркотрафик, Наука, След в истории
Новости партнеров